原因となっている遺伝子を検出して、病気を診断すること。個人の遺伝情報が記録されているヒトＤＮＡ（デオキシリボ核酸）の塩基配列を解読するヒト遺伝子解析計画が進むにしたがい、遺伝病やがんなど難病の原因が徐々に分かってきました。将来どのような病気になるか、またなりやすいかを予め知ることが出来る遺伝子診断は、病気の予防や早期発見、早期治療に役立つと期待されています。

　最近では、犯罪捜査や親子関係の鑑別に用いられる「ＤＮＡ鑑定」のほか、生まれてくる子供の障害や病気の有無を胎児や体外受精卵の段階で診断する「出生前診断」、遺伝性がんの発病の危険性を原因遺伝子で調べる「がんの発生前診断」などが注目されています。

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